乳腺癌作为全球最常见的肿瘤类型之一,对20至50岁女性的健康构成了严重威胁,该年龄段内因乳腺癌导致的死亡率约占总癌症死亡率的11%。因此,运用大数据技术来提升乳腺癌的早期诊断率和降低死亡率显得尤为重要。过去,研究普遍认为BRCA1、BRCA2等单基因突变是乳腺癌的主要诱因。然而,随着多源、多模态数据的不断积累,越来越多的研究证据表明,乳腺癌实际上是一种多基因遗传疾病。基于DNA分子特征,我们可以将乳腺癌划分为不同的分子亚型,这些亚型对治疗的反应也各不相同。
值得一提的是,2018年Google Research团队在《自然生物医学工程》杂志上发表了一项重要研究。他们利用284,335名患者的视网膜眼底图像数据训练了一个深度学习模型,并在两个独立的数据集(分别包含12,026名和999名患者)上进行了验证。这项研究的突破性发现在于,它证实了视网膜眼底图像可以用于预测心血管危险因素,而这一点在以前是从未被认识到的。这一成果不仅为心血管疾病的预警提供了新的思路,也为利用大数据技术推动医学研究的进步提供了有力支持。
再来看一个复杂的急性疾病——脓毒症的案例。脓毒症是一种严重的、可能对自身组织和器官造成致命损伤的疾病,已成为一个重大的国际公共卫生问题。然而,脓毒症具有高度的异质性,这种特性使其成为了最错综复杂的临床综合征之一。其临床表现和结果变化多端,难以捉摸,这不仅严重影响了患者对治疗的反应,阻碍了脓毒症的精准医疗与康复进程,更使得脓毒症的早期预警和预测变得异常棘手。2019年,一项发表在顶级医学期刊《JAMA》上的研究,利用20,189名脓毒症患者确诊时的29项指标,成功将患者分为四个特征组。这些特征组基于不同的生理和病理特点,如年龄、基础疾病、炎症指标和器官功能等进行分类。研究发现,不同特征组的患者在病情严重程度、治疗反应和预后方面存在显著差异。这一研究不仅揭示了脓毒症的异质性,还为个体化治疗提供了新的思路。
最近,一项2024年2月发表的研究进一步考虑了脓毒症的动态变化特征,纳入约40,000余名患者120小时内7个关键指标的变化情况,利用时序数据聚类算法将脓毒症患者分为6个不同的进展轨迹组,并构建了机器学习模型,预测脓毒症进展轨迹。这一研究不仅有助于针对不同特征的患者制定更具针对性的治疗方案,还能确定最佳干预时机,对提升治疗效果和改善患者预后具有至关重要的意义。